ABD'nin Wisconsin-Madison Üniversitesi'ndeki bilim insanları, uzun süredir nedeni bilinmeyen ölümcül hastalıkların altında yatan biyolojik mekanizmayı keşfetti. Science dergisinde yayınlanan araştırmaya göre “RPA” adı verilen bir protein, kromozomların uçlarındaki telomerleri koruyarak genetik stabiliteyi sağlıyor. Bu proteindeki kusurlar telomerlerin kısalmasına neden olarak aplastik anemi, miyelodisplastik sendrom ve akut miyeloid lösemi gibi ciddi hastalıklara neden olabilir.
Telomerler DNA'nın uçlarında koruyucu örtü görevi görür. Yaşlanma sürecinde doğal olarak kısalan bu alanların dengesizliği erken yaşlanmaya ve hücresel hasara neden olabilir. Araştırma ekibi, telomerleri onaran “telomeraz” enzimini destekleyen proteinleri inceleyerek RPA'nın bu süreçteki anahtar rolünü keşfetti.
Yapay zeka tarafından desteklenmektedir Alfa Katlama Yazılımla yapılan modelleme, RPA'nın telomerazı aktive ettiğini ve böylece sağlıklı DNA koruması sağladığını gösterdi. Laboratuvar testleri de bu sonuçları doğruladı.
Araştırmayı yürüten Prof. Ci Ji Lim, “Bazı hastalarda telomerlerin neden anormal derecede kısa olduğunu anlamadık. Artık bunun RPA'nın telomerazı uyaramamasından kaynaklandığını biliyoruz” dedi.
Araştırmacılar, dünyanın farklı ülkelerinden doktorların, hastalarında gözlemlenen genetik mutasyonların RPA fonksiyonunu etkileyip etkilemediğini öğrenmek için kendileriyle iletişime geçtiğini söyledi. Lim, “Bu keşif, hastalara neden hastalandıklarını söyleme yeteneğimizde ileriye doğru atılmış büyük bir adım” dedi.
Bilim insanlarına göre RPA'nın rolünün anlaşılması, gelecekte erken teşhis ve kişiselleştirilmiş tedavi yöntemlerinin geliştirilmesinde önemli bir dönüm noktası olacak.